در پیشرفتهای به دست آمده در قرن حاضر، دانشمندان موفق شدهاند با فناوریهای مدرن ریسک ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در افراد را تخمین بزنند و نمرهای برای آن تعیین کنند.
این نمره به افراد کمک میکند خطر ابتلا به بیماریهای ارثی را در خود تشخیص بدهند. اما دانشمندان میگویند از این نمره نباید در موارد بالینی استفاده شود و این فعلا یک ابزار اولیه است که نیازمند پیشرفت و تکامل بیشتری دارد. وبسایت خبری تحلیلی کانورسیشن در مقالهای کارشناسی به این موضوع پرداخته است.
تحقیقات ژنتیک در قرن ۲۱ پیشرفتهای چشمگیری داشته است. بشر در آغاز قرن، درک گستردهای از اینکه بیشترمشکلات پزشکی در جهان توسعه یافته تا حدی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی است، پیدا کرد اما فناوری لازم برای کشف کامل اسرار پنهان در ژنوم را نداشت.
پیشرفتهای فنآوری قرن حاضر به ما این امکان را داده که در شناسایی زمینههای ژنومی بیماریهای قلبی، اختلالات روانی، سرطان، زوال عقل و سایر بیماریهایی که پزشکی هنوز برای پیشگیری، تشخیص و درمان آنها با مشکل روبروست، پیشرفت چشمگیری داشته باشیم.
ما اکنون میتوانیم سهم کلی تاثیر عامل ژنتیکی (وراثتپذیری) را کمی کنیم و گونههای ژنتیکی خاصی که در بروز خطر ابتلا به این بیماریها نقش دارند، را شناسایی کنیم. اما، مانند بسیاری دیگر از جنبههای ژنتیکی، این جنبه نیز پیچیده و هنوز ناقص است و دانشمندان همچنان در حال بررسی چگونگی بهرهوری از آن به صورت بالینی هستند.
هر یک از این بیماریها و اختلالات دارای یک زیربنای «چندژنی» هستند. این به این معنی است که به جای اینکه تنها یک یا چند ژن در افزایش خطر ابتلا به بیماریها نقش داشته باشند، احتمالاً هزاران ژن وجود دارد که تغییرات ارثی در هر کدام تأثیر کوچکی بر خطر ابتلا به هر بیماری دارد.
این جزء ژنتیکی پراکنده با سایر عوامل محیطی مانند سیگار کشیدن، نوع رژیم غذایی، ضربه روحی و استرس ترکیب میشود تا خطر ابتلا به بیماری را افزایش یا کاهش دهد.
اما وجود یک زمینه چندژنی از بسیاری جهات خبر خوبی است: یعنی اینکه خطر ابتلا به بیماریها در ما توسط چندین گونه ژنتیکی تعیین میشود و معمولاً نه با یک عامل ژنتیکی مشخص. اگرچه هنوز نمونههایی از عوامل تک ژنتیکی مانند گونههایی که خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش میدهند، وجود دارند، اما این گونههای ژنتیکی نادر هستند؛ به این معنی که استعداد ژنتیکی در ما برای افزایش خطر ابتلا به بیماری از ترکیب بسیاری از گونههای مختلف ژنتیکی ناشی میشود.
مطالعات ژنتیکی در ۲۰ سال گذشته بسیاری از این گونههای ژنتیکی را شناسایی کرده است: بیش از ۱۰۰ نمونه برای سرطان سینه، افسردگی و بیماری عروق کرونر و ۳۸ نمونه برای بیماری آلزایمر. همه این گونهها میتوانند اطلاعاتی در مورد بیولوژی و توسعه دارو به ما بدهند.
این گونهها همچنین میتوانند به ما در محاسبه «نمره» خطر ابتلا به بیماری کمک کنند، و نشان دهند چه افرادی از نظر ژنتیکی در معرض خطر بالای بیماری هستند و چه کسانی کمتر در معرض خطر ابتلا هستند. اصطلاح «نمره» در اینجا کاربرد مناسبی دارد، زیرا با جمع کردن تعداد گونههای ژنتیکی پرخطر در ژنوم و میزان اهمیت آنها به یک عدد رسید.
اگر به نمرات پلی ژنیک یک گروه بزرگ از افراد نگاه کنید، اکثرا یک نمره تقریباً متوسط دارند؛ بنابراین ژنتیک آنها اطلاعات زیادی درباره خطر ابتلا به بیماری آنها ارائه نمیدهد. افراد کمی دارای نمره پلیژنیک بالایی هستند که نشان میدهد خطر ابتلا به یک بیماری خاص در آنها بالاست. بیشتر افراد گونههای ژنتیکی پرخطر کمتری به ارث بردهاند که آنها را در معرض خطر کمتر ابتلا به بیماری قرار میدهد.
آیا دانستن نمره پلیژنیک یا ژن چندگونه برای ما مفید است؟ به طور بالقوه، بله، اما فعلا نه. نمره پلیژنیک میتواند یک تخمین از میزان خطر ژنتیکی که برای یک بیماری خاص در ما وجود دارد به ما ارائه دهد. این عدد در طول زندگی ثابت میماند و در هر زمان قابل محاسبه است. عدد پلیژنیک میتواند به ما برای انتخاب یک سبک زندگی سالم و انجام غربالگری مناسب انگیزه دهد و به ما کمک کند علائم اولیه بیماریها را تشخیص دهیم.
چگونه نمره پلیژنیک خود را درک کنیم
این ارقام به ژنتیک شما، تعداد افراد مبتلا به این بیماری و میزان خطری که نمره پلیژنیک به ما میگوید بستگی دارد و در اکثر بیماریها رقم پایینی است. مثلا زنی که نمره پلی ژنیک سرطان سینه برای او ۱٪ در کل جمعیت است، خطر ابتلا برای او در طول زندگی حدود ۳۰ درصد میشود. خطر ابتلا به بسیاری از اختلالات به صورت مادام العمر کمتر است.
نمره پلی ژنیک بالا برای اسکیزوفرنی (جنون) ممکن است برای افراد نگران کننده باشد، اما دانش ژنتیکی ما در مورد اسکیزوفرنی هنوز کامل نشده است. احتمال ابتلا به اسکیزوفرنی برای فردی با نمره پلیژنیک بالا، در مقایسه با خطر یک درصدی در کل جمعیت، تنها ۴ درصد میشود. با اینکه این درصد میتواند به ما اطمینان خاطر دهد اما نشان میدهد نباید از نمره پلیژنیک در موارد بالینی استفاده شود.
نمره پلیژنیک یک تصویر آنی از خطر ژنتیکی ابتلا به بیماری ارائه میدهد، اما در بیشتر اختلالات، این دادهها به اندازه کافی قوی نیست که به درد ما بخورد. در دهه آینده مشخص خواهد شد که آیا نمره پلیژنیک همچنان به صورت یک کنجکاوی شخصی باقی میماند و یا اینکه به یک ابزار مهم پزشکی تبدیل خواهد شد.